正常人体有22对常染色体+1对性染色体。而胎儿的染色体数目异常往往是在精子与卵子结合受精的过程中出现了“差错”，多了或少了1条染色体，也就是医生常说的“非整倍体”。为什么会出现这种情况呢？主要是因为卵子质量会随着年龄的增长而下降，染色体的着丝粒老化，所以在卵子分裂时，就容易出现染色体无法分开的情况，最终导致某一条染色体形成三体或者缺失。

数量畸变

正常情况下，卵子和精子只应携带半套染色体（正常是22，X或者22，Y），但生产线上可能会出现多一条、少一条甚至多半套染色体的精子、卵子，结果受精卵就出现差错了，如：47，XXY或47，XYY等。

结构畸变

染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体

缺失是指染色体部分丢失；易位是指一段染色体片段的位置改变，分 为易位和相互易位，一条染色体的一段搭到一条非同源染色体上去叫易位，如果两条非同源染色体相互交换染色体片段叫相互易位；倒位是指一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变，即由于一条染色体上发生了两次断裂，断裂口之间的片段原地旋转180度后重新接合，从而导致基因位置颠倒；重复是指某条染色体上的某个区域增多了一份；环状染色体是指一条染色体的两臂各发生一次断裂，其两末端片段都丢失，两个断头相互连接使染色体形成环状。