什么是单基因遗传疾病筛查？众所周知，遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，比如地中海贫血、血友病、肌营养不良等；而多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的后天环境因素才会导致发病，比如高血压、肿瘤、糖尿病等。

而单基因遗传病检测技术，就是利用新一代测序平台，对单基因遗传病的相关基因目标区域进行高通量基因测序，并对测序结果进行生物信息分析，检测出单基因遗传病的突变位点，对受检者的发病风险进行评估。

所以单基因遗传疾病筛查的重要性毋庸置疑。

毕竟从总体发病率来讲遗传病在出生缺陷中占很大比重。我国每年新生儿出生缺陷高达90万，大部分是遗传因素导致的。而且隐性遗传病又占很大比重。隐性遗传病由于携带者不发病，只有夫妻双方都是携带者才有可能发病，因此往往人们自身没病，就不会引起足够的重视。通过携带者筛查能够很好的将这一部分双方都是同一疾病或同一基因携带致病突变的个体筛查出来，达到一级预防的目的。（一级预防为孕前，二级预防为产前，三级预防为出生后新生儿筛查）

其次，从遗传病的危害来讲，目前很多遗传病没有治疗手段，即使有也费用高昂，一般无力承担，因此减少遗传病的患儿的出生于公于私都具有重要意义。

其实，如今很多单病种的遗传病已经普遍在产前和新生儿中筛查，例如耳聋基因，地中海贫血等等，都起到了早发现早治疗的作用。如果能把关口前移，从携带者筛查开始做起，势必能够更好的对遗传病的预防起到更大的作用。

如果已知夫妻两人是携带者或者有家族遗传史，可以选择现在科学的方法进行试管婴儿繁殖。因为第三代试管婴儿的技术可以在胚胎植入前进行遗传学诊断/筛查 （PGD/PGS） ，这样就可以在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，阻断已检测出问题项目基因，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递下去。