迎来新生命是件值得高兴的事情，可是如果生下来的孩子有缺陷有疾病那就是人间惨剧了！

目前对于唐氏综合征是没有什么有效的治疗方法，但是现在有很多先进的技术，可以在孕前、孕期筛查并诊断唐氏综合征，降低唐氏综合征患儿的出生风险。或者说父母已经明确了自己是唐氏综合征，那么生育的时候可以选择第三代试管婴儿助孕，从而可以达到健康生育的目的，避免下一代出现唐氏儿的风险。

每一个备孕妈妈对唐氏综合症这个词都不陌生，唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病，由于唐氏综合征的发生具有随机性，因此每一个怀孕的妈妈都有可能生出唐氏宝宝。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的外貌特征。

患儿的主要特征为：

1、特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

2、智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

3、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷丶声音低哑丶口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
 
4、行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

有人可能觉得做唐氏筛查就好了，可是唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
 
 

要想从根本上避免唐氏儿的出生，要想避免遗传病基因给孩子的将来造成威胁，通过美国第三代试管婴儿是可以有效防止遗传病的发生。一般遗传病患儿一旦出生，目前还没有很好的手段根治，那么为了杜绝遗传病患儿的出生，我们应如何预防唐氏综合征呢?
 
 

1、适龄生育
 
孕妇年龄愈大，风险率愈高。高龄不育夫妇卵子的染色体异常率高于一般人群，IVF试管婴儿后的胚胎染色体异常比率高达50%以上。所以在适合的年纪孕育宝宝，是预防遗传病的关键因素之一。
 
 

2、孕前检查

孕前检查是指夫妻准备怀孕之前到医院进行身体检查，以保证生育出健康的婴儿，从而实现优生。孕前检查不同于常规体检，主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查。夫妻双方同做相关项目的孕前检查，是给孩子一生健康的基本保证。健康的宝宝首先必须是健康精子和卵子结合的结晶，所以男士也要作检查。孕前检查最佳时间是怀孕前～6个月。
 
 

3、第三代试管婴儿技术
 
标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。而第三代试管PGD/PGS技术又称之为“胚胎种植前遗传学诊断技术(PGD)”，是唐氏综合症的主要实验室检查技术，通过检测全基因组范围内的染色体疾病，全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰。
 
 

美国第三代试管PGD/PGS技术通过在胚胎移植母体前筛选出健康优质的胚胎移植，从而帮助染色体异常或遗传性疾病发高危家庭顺利的怀上健康的宝宝。